Τι είναι η αιμορροφιλία, πώς κληροδοτείται στα παιδιά και τι χρειάζεται να γνωρίζουμε για τις διαθέσιμες θεραπείες. Η Ελένη Περγάντου, Διευθύντρια Κέντρου Αιμορροφιλίας/ Μονάδας Αιμόστασης και Θρόμβωσης στο Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" μας δίνει πολύτιμες πληροφορίες.

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι σπάνια φυλοσύνδετη διαταραχή της αίματος, πιο συγκεκριμένα της αιμόστασης, που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ από τη μητέρα φορέα στα άρρενα τέκνα της. Διακρίνεται σε αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια παράγοντα VIII), και αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX). Η αιμορροφιλία Α είναι ο συχνότερος από τους δύο τύπους, ενώ η παγκόσμια επίπτωση της αναφέρεται ως 1:5000 γεννήσεις αγοριών.

Είναι απειλητική για τη ζωή;

Στα άτομα με αιμορροφιλία δεν είναι όλες οι αιμορραγίες απειλητικές για τη ζωή. Οι συνηθέστερες εκδηλώσεις είναι οι αιμορραγίες εντός των αρθρώσεων (αίμαρθρα), και οι αιμορραγίες εντός των μυών (αιματώματα). Οι συχνότερες εντοπίσεις των αιμάρθρων είναι στις ποδοκνημικές, στα γόνατα και στους αγκώνες. Αιμορραγία μπορεί, όμως, να συμβεί και σε οποιαδήποτε άρθρωση ή μυ. Επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες στην ίδια άρθρωση οδηγούν προοδευτικά, στις χρόνιες μόνιμες βλάβες της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση είναι απλή, όταν ο ασθενής απευθύνεται σε εξιδεικευμένο Κέντρο Αιμορροφιλίας, και γίνεται με μέτρηση του APTT και των επιπέδων των παραγόντων FVIII και FIX στο πλάσμα, με πηξιολογικές μεθόδους.

Στις οικογένειες με γνωστό κληρονομικό ιστορικό αιμορροφιλίας η διάγνωση γίνεται συνήθως στη βρεφική ηλικία, όταν η υποχρεωτική φορέας (μητέρα) απευθυνθεί στο Κέντρο Αιμορροφιλίας για έλεγχο του άρρενος τέκνου της. Η πιθανότητα μεταφοράς της υπεύθυνης μετάλλαξης από τη μητέρα προς κάθε άρρεν κύημα είναι 50% για κάθε κύηση. Τις δύο τελευταίες δεκαετίες, λόγω τις εφαρμογής του προγεννητικού ελέγχου στις γυναίκες–φορείς (ιδιαίτερα για τη βαριά αιμορροφιλία), στο 30-50% των νέων διαγνώσεων παιδιών με βαριά αιμορροφιλία δεν υπάρχει γνωστό οικογενειακό ιστορικό και αποδίδονται σε de novo μεταλλάξεις

Η ήπια αιμορροφιλία μπορεί να παραμένει αδιάγνωστη μέχρι το παιδί να αποκτήσει την εμπειρία μεγάλης ή επιμένουσας αιμορραγίας, μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Έτσι, ενώ η διάγνωση της βαριάς αιμορροφιλίας γίνεται, συνήθως, σε ηλικίες 0-18 μηνών, η διάγνωση της ήπιας γίνεται, συνήθως, σε ηλικία >18 μηνών έως και την εφηβεία.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για την αιμορροφιλία;

Προς το παρόν, η αιμορροφιλία δεν είναι ιάσιμη νόσος. Η τρέχουσα θεραπεία αφορά στην υποκατάσταση του ανεπαρκούντος παράγοντα (VIII ή IX) και συνίσταται σε ενδοφλέβια έγχυση συμπυκνώματος που περιέχει τον παράγοντα που ανεπαρκεί, επί ανάγκης ή προφυλακτικά.

Η θεραπεία επί ανάγκης, συνίσταται σε χορήγηση θεραπείας όταν το αιμορραγικό επεισόδιο έχει, ήδη, συμβεί. Η θεραπεία αναχαιτίζει την αιμορραγία, ενώ το αίμα στην άρθρωση απορροφάται και, με τον τρόπο αυτό, περιορίζονται οι βλάβες, που προκαλούνται μέσω της εναπόθεσης αιμοσιδηρίνης στους αρθρικούς ιστούς. Από την άλλη πλευρά, η προφυλακτική θεραπεία παρεμποδίζει την εκδήλωση της αιμορραγίας και επομένως, των επιπτώσεων της.

Διαχρονικό πρόβλημα στη θεραπεία της αιμορροφιλίας ήταν η ανάγκη συχνών φλεβοκεντήσεων, τουλάχιστον 2-3 φορές την εβδομάδα, για την εφαρμογή επαρκούς προφύλαξης, λόγω του μικρού χρόνου ζωής των σκευασμάτων (8-12 ώρες).

Τα 2-5 τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται στην κλινική πρακτική 1) νέα βιοσυνθετικά σκευάσματα παραγόντων παρατεταμένης δράσης για ενδοφλέβια χορήγηση. Επίσης, διατίθενται 2) εναλλακτικά σκευασμάτα για υποδόρια χορήγηση, που προάγουν τη διαδικασία της πήξης μέσω άλλων οδών, ενώ έχουν επίσης παρατεταμένο χρόνο δράσης. Οι παραπάνω νέες θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, ιδιαίτερα με βαριά αιμορροφιλία, ενώ επιπλέον διευκολύνουν τη συμμόρφωσή τους στη θεραπεία, παρέχοντας στους θεράποντες ιατρούς τη δυνατότητα εξατομικευμένης θεραπευτικής πρακτικής.

Ελπιδοφόρο νέο για τον κόσμο της αιμορροφιλίας είναι οι ενδείξεις των τελευταίων χρόνων πως η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να είναι γεγονός μέσα στα επόμενα χρόνια. Με τη γονιδιακή θεραπεία επιτυγχάνεται η συνεχής παραγωγή από τον ίδιο τον ασθενή των παραγόντων VIII ή IX, με τη μεταφορά στον οργανισμό ενός λειτουργικού γονιδίου που θα αντικαταστήσει το πάσχον και θα παρέχει οριστική ίαση.

Σκοπός όλων των θεραπευτικών προσεγγίσεων είναι η πρόληψη των αιμάρθρων, κατ’ επέκταση της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας, και της εκδήλωσης αναπηρίας, μετά τη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής στα άτομα με αιμορροφιλία.

Σήμερα με την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να προσβλέπουν σε προσδόκιμο ζωής σχεδόν φυσιολογικό. Επίσης μπορούν να απολαμβάνουν μεγάλη ποικιλία αθλημάτων, όπως κολύμβηση και τρέξιμο. Εντούτοις, τα βίαια αθλήματα επαφής δεν συνιστώνται και πρέπει να αποφεύγονται.











Πηγή: Capital.gr