Πριν από λίγα χρόνια, οι περισσότερες από τις γυναίκες, που κυοφορούσαν ένα παιδί με σύνδρομο Down, δεν το μάθαιναν παρά μόνο όταν γεννούσαν.

Στις μέρες μας τα τεστ ελέγχου του συνδρόμου και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, από το ξεκίνημα  της εγκυμοσύνης είναι αρκετά ασφαλή και οι μητέρες είναι σε θέση να γνωρίζουν τα πάντα για την υγεία του εμβρύου τους, επιλέγοντας αν θα διακόψουν την κύηση.

Σύμφωνα με τα τελευταία στατιστικά στοιχεία στις ΗΠΑ, 1 στα 691 μωρά - ή περίπου 5.500 κάθε χρόνο – γεννιούνται με σύνδρομο Down. Είναι η πιο κοινή γενετική πάθηση στις Ηνωμένες Πολιτείες, που εμφανίζεται σε όλες τις κοινωνικές-οικονομικές τάξεις και σε ανθρώπους όλων των φυλών. Περισσότεροι από 400.000 άνθρωποι ζουν με σύνδρομο Down στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Στην Ελλάδα ο αντίστοιχος αριθμός είναι 1 παιδί στις 770 γεννήσεις.

Σε περίπτωση χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι αυξημένη η πιθανότητα να υπάρξει αποβολή στις πρώτες εβδομάδες της κύησης.

Οι εξετάσεις που υποβάλλεται μία έγκυος είναι ιδιαίτερα ασφαλείς και πρέπει να είστε ήσυχες εφόσον όλες έχουν βγει χωρίς ανησυχητικούς δείκτες.

Μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας γίνεται η αυχενική διαφάνεις παράλληλα με εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της πρωτεΪνης ΡΑΡΡ-Α και της ορμόνης HCG.

Τα συνδυαστικά αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων μας δίνουν μία σαφή πρώτη εικόνα για την πορεία της κύησης.

Στο δεύτερο τρίμηνο περίπου μεταξύ 15ης και 18ης εβδομάδας γίνεται το υπερηχογράφημα του β’ επιπέδου, στο οποίο υπολογίζονται όλοι οι δείκτες ανάπτυξης του εμβρύου για να αποκλειστεί η πιθανότητα κάποιων ανωμαλιών στην ανάπτυξή του.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα αλλά και την ηλικία της εγκυμονούσας, ο γιατρός μπορεί να συστήσει και αμνιοκέντηση.