Η β-θαλασσαιμία είναι μία κληρονομική αιματολογική διαταραχή που οφείλεται σε μια γενετική ανωμαλία της αιμοσφαιρίνης. Η νόσος σχετίζεται με την αναποτελεσματική ερυθροποίηση, η οποία οδηγεί στην παραγωγή μειωμένων και λιγότερο υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων, καταλήγοντας συνήθως στην εμφάνιση σοβαρής αναιμίας ? μία πάθηση που ενδέχεται να είναι εξουθενωτική και να οδηγεί σε σοβαρότερες επιπλοκές για τους πάσχοντες καθώς και σε άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας. Οι θεραπευτικές επιλογές για την αναιμία που σχετίζεται με τη β-θαλασσαιμία είναι περιορισμένες, καθώς κατά κύριο λόγο περιλαμβάνουν τις τακτικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC) που είναι δυνατό να συμβάλουν στην υπερφόρτωση σιδήρου η οποία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως η βλάβη οργάνων. Σήμερα στην Ελλάδα υπάρχει ανάγκη για μονάδες αίματος για περίπου 2500 ασθενείς με μεσογειακή αναιμία. Επιπρόσθετα, περισσότεροι από έναν στους δέκα Κύπριους είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, ενώ υπάρχουν σήμερα περίπου 600 πάσχοντες με τη νόσο.

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (ΜΔΣ) αποτελούν μια ομάδα αιματολογικών κακοηθειών που χαρακτηρίζονται από την αναποτελεσματική παραγωγή υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων, που είναι δυνατό να οδηγήσουν σε αναιμία και συχνές ή σοβαρές λοιμώξεις και να εξελιχθούν σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Τα άτομα με ΜΔΣ που εμφανίζουν αναιμία συνήθως απαιτούν τακτικές μεταγγίσεις αίματος για την αύξηση του αριθμού των υγιών κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι τακτικές μεταγγίσεις σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αντιδράσεων στη μετάγγιση, λοιμώξεων και υπερφόρτωσης σιδήρου. Υπάρχουν περίπου 50.000 ασθενείς με ΜΔΣ στις 5 μεγαλύτερες χώρες της ΕΕ (Γαλλία, Γερμανία, Ιταλία, Ισπανία και Ηνωμένο Βασίλειο).
Έγκριση νέας θεραπείας
Η Bristol Myers Squibb (NYSE: BMY) και η Acceleron Pharma Inc. (NASDAQ: XLRN) ανακοίνωσαν ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το luspatercept για τη θεραπεία:
• ενηλίκων ασθενών με εξαρτώμενη από μεταγγίσεις αναιμία λόγω μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων (ΜΔΣ) με πολύ χαμηλό, χαμηλό και ενδιάμεσο κίνδυνο, με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες, οι οποίοι είχαν μη ικανοποιητική απόκριση ή είναι ακατάλληλοι για θεραπεία που βασίζεται στην ερυθροποιητίνη.
• ενηλίκων ασθενών με εξαρτώμενη από μεταγγίσεις αναιμία που σχετίζεται με τη β-θαλασσαιμία.

"Η εξάρτηση από μεταγγίσεις αίματος λόγω αναιμίας σε αιματολογικές κακοήθειες, όπως τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, μπορεί συχνά να σημαίνει τακτικές και μεγάλης διάρκειας επισκέψεις στο νοσοκομείο, οι οποίες ενδέχεται να θέσουν πρόσθετους κινδύνους για την υγεία και να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών", δήλωσε ο Uwe Platzbecker, M.D., κύριος ερευνητής της μελέτης MEDALIST, Επικεφαλής της Κλινικής και Πολυκλινικής για την Αιματολογία και την Κυτταρική Θεραπεία στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Leipzig. "Η σημερινή έγκριση του luspatercept προσφέρει στους επαγγελματίες υγείας μια νέα θεραπεία που έχει δείξει ότι μειώνει σημαντικά τον αριθμό των μεταγγίσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζονται οι ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ενώ, σε κάποιες περιπτώσεις, τους βοήθησε να πετύχουν μη εξάρτηση από μεταγγίσεις".

"Παρόλο που η β-θαλασσαιμία παραμένει μια ορφανή νόσος, η ανάγκη για διά βίου μεταγγίσεις αίματος των πασχόντων είναι δυνατό να έχει σημαντικές επιπτώσεις όσον αφορά στην περιορισμένη προμήθεια αίματος στις κοινότητές τους, ενώ ταυτόχρονα υπάρχουν ελάχιστες εναλλακτικές θεραπευτικές επιλογές", δήλωσε η Maria Domenica Cappellini, M.D., κύρια ερευνήτρια της μελέτης BELIEVE, Καθηγήτρια Ιατρικής, Πανεπιστήμιο του Μιλάνου ? Fondazione IRCCS Ca Granda. "Η έγκριση του luspatercept από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή προσφέρει στους επιλέξιμους ενήλικους ασθενείς με β-θαλασσαιμία μια νέα, άκρως απαραίτητη θεραπευτική επιλογή για την αντιμετώπιση της αναιμίας και, χάρη σε αυτή, τη δυνατότητα να μειωθεί η εξάρτησή τους από μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων".

"Σήμερα, οι ενήλικοι πάσχοντες από μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία αλλά και οι πάσχοντες από μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (ΜΔΣ) έχουν πλέον εγκεκριμένη από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή διαθέσιμη θεραπεία για να μειώσουν το φορτίο των απαιτούμενων μεταγγίσεών τους. Το luspatercept είναι ο πρώτος και μοναδικός παράγοντας ωρίμανσης της ερυθροκυτταρικής σειράς που έχει εγκριθεί στην Ευρωπαϊκή Ένωση και αντιπροσωπεύει μια νέα κατηγορία θεραπείας για τους ασθενείς", δήλωσε η Έρση Βοσκαρίδου, Ιατρός Αιματολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια του Κέντρου Αναφοράς Πρόληψης Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, του Γ.Ν. "Λαϊκό” στην Αθήνα. "H έγκριση του luspatercept είναι ένα παράδειγμα της συνεχούς προόδου στο πεδίο της έρευνας για τη θεραπευτική αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων και την πρώιμη παροχή σημαντικών νέων φαρμάκων στους πάσχοντες".

Το luspatercept αποτελεί τον πρώτο και μοναδικό εγκεκριμένο παράγοντα ωρίμανσης ερυθρών στην Ευρωπαϊκή Ένωση, αντιπροσωπεύοντας μια νέα κατηγορία θεραπείας για τους επιλέξιμους ασθενείς που πληρούν τις προϋποθέσεις. Η συγκεκριμένη έγκριση βασίζεται σε δεδομένα από τις πιλοτικές μελέτες Φάσης 3 MEDALIST και BELIEVE, που αξιολόγησαν την ικανότητα του luspatercept να αντιμετωπίζει αποτελεσματικά την αναιμία που σχετίζεται με ΜΔΣ και β-θαλασσαιμία, αντίστοιχα.

"Σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ένωση, πραγματοποιούνται 25 εκατομμύρια μεταγγίσεις αίματος κάθε χρόνο, κάποιες εκ των οποίων είναι αναγκαίες για τους ασθενείς με αναιμία λόγω αιματολογικών παθήσεων όπως είναι τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και η β-θαλασσαιμία", δήλωσε η Diane McDowell, M.D., αντιπρόεδρος του Τμήματος Παγκόσμιων Ιατρικών Υποθέσεων στον τομέα της Αιματολογίας της Bristol Myers Squibb. "Το luspatercept διαθέτει τη δυνατότητα να αντιμετωπίσει την αναποτελεσματική ερυθροποίηση που σχετίζεται με τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και τη β-θαλασσαιμία, να μειώσει την εξάρτηση των ασθενών από μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων και να επηρεάσει τις υποκείμενες συνέπειες του υψηλού φορτίου της αναιμίας για τους συγκεκριμένους ασθενείς. Μαζί με τους συνεργάτες μας στην Acceleron, αναγνωρίζουμε τη συνεχιζόμενη ιατρική ανάγκη στο σχετικό πεδίο με νόσους αναιμίας και δεσμευόμαστε να συνεργαστούμε με τις ευρωπαϊκές υγειονομικές αρχές, προκειμένου να καταστήσουμε το luspatercept διαθέσιμο στους συγκεκριμένους ασθενείς το συντομότερο δυνατό".

Πηγή: Capital.gr