Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)

Η λέξη «σύνδρομο» αφορά σε ένα συνδυασμό ενδείξεων και συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν μια διάγνωση. Συνήθως, ένα σύνδρομο προέρχεται από ένα μοναδικό πρόβλημα. Αυτό ισχύει για το σύνδρομο Down. Πρόκειται για ένα γνωστό σύνδρομο που οφείλεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Υπό φυσιολογικές συνθήκες, το γενετικό μας αποτύπωμα είναι αποθηκευμένο σε 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων. Στο σύνδρομο Down υπάρχουν τρεις, αντί για δύο, εκδοχές του χρωμοσώματος 21. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21 προκαλεί όλα τα γνωρίσματα του συνδρόμου, τα σημαντικότερα από τα οποία αφορούν στον εγκέφαλο και την καρδιά. Η τρισωμία 21 περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1866 από το δρα John Langdon Down, απ’ όπου και το όνομα του συνδρόμου.

Πώς προκύπτει το επιπλέον χρωμόσωμα;

Η τρισωμία 21 είναι συνέπεια του «ατελούς διαχωρισμού». Κατά την ανάπτυξη των ωαρίων, αντί για τα 46 χρωμοσώματα που διαιρούνται σε δύο ωάρια 23 χρωμοσωμάτων, δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 δεν διαχωρίζονται όπως θα έπρεπε και καταλήγουν αμφότερα στο ίδιο ωάριο. Το ωάριο που δεν περιέχει το χρωμόσωμα 21 δεν είναι συμβατό με τη ζωή, αλλά το άλλο ωάριο με το επιπλέον χρωμόσωμα είναι.

Έπειτα, κατά την κυοφορία, το έμβρυο λαμβάνει 47, και όχι 46, χρωμοσώματα (23 από τον πατέρα και 24 από τη μητέρα). Υπάρχει το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Ο κίνδυνος του ατελούς διαχωρισμού κατά τη διαίρεση του ωαρίου αυξάνεται όσο η γυναίκα μεγαλώνει. Ουσιαστικά, οι πιθανότητες είναι 1 στις 400 όταν η μητέρα είναι 35 ετών, αλλά αυξάνονται σε 1 στις 35 όταν η μητέρα είναι 45 ετών. Σπάνια, το σύνδρομο Down οφείλεται σε ανωμαλίες στο σπέρμα του πατέρα.

Η τρισωμία 21 μπορεί να προκύψει και με το μηχανισμό της μετατόπισης. Σε αυτή την περίπτωση, μέρος του χρωμοσώματος 21, και όχι όλο το χρωμόσωμα, μετατοπίζεται σε μέρος ενός άλλου χρωμοσώματος. Έτσι, υπάρχει επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21. Μια άλλη παραλλαγή του συνδρόμου Down είναι ο μωσαϊκισμός. Σε αυτή την κατάσταση, μόνο μερικά κύτταρα φέρουν το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Ο μωσαϊκισμός και η μετατόπιση προκαλούν σπανιότερα σύνδρομο Down. Συνηθέστερη αιτία είναι ο ατελής διαχωρισμός που περιγράφηκε παραπάνω.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Down;

Κάθε παιδί είναι μοναδικό. Εντούτοις, τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο Down έχουν ορισμένα κοινά γνωρίσματα και ιατρικά προβλήματα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κοινά γνωρίσματα στο πρόσωπο, τα οποία είναι αμέσως αντιληπτά από ένα έμπειρο μάτι. Πολλά από αυτά απαντώνται σε υγιή άτομα, αλλά ο συνδυασμός τους απαντάται μόνο στα παιδιά με σύνδρομο Down. Το παιδί έχει μικροκεφαλία και σχετικά επίπεδο πρόσωπο.

Συνήθως υπάρχουν επικανθικές πτυχές (δερματικές πτυχές στην εσωτερική γωνία του ματιού), ενώ μπορεί να υπάρχουν και κηλίδες του Brushfi eld (διάστικτη ίριδα ματιού). Επειδή τα μάτια έχουν λοξή κλίση, παλαιότερα χρησιμοποιούνταν ο, απαράδεκτος για τα σημερινά δεδομένα, όρος «μογγολοειδές προσωπείο».

Τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών είναι πιο πλατιά και πιο κοντά, ενώ το μεσοδακτύλιο διάστημα ανάμεσα στο πρώτο και δεύτερο δάχτυλο του ποδιού είναι μεγαλύτερο. Τα μισά από αυτά τα παιδιά έχουν μόνο μία εγκάρσια πτυχή της παλάμης (πιθήκειος πτυχή), ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν δύο. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν διανοητική υστέρηση. Μολαταύτα, διαθέτουν ευρύ φάσμα δεξιοτήτων.

Το μέσο IQ αυτών των παιδιών εντοπίζεται μεταξύ ήπιου και μέτριου βαθμού υστέρησης. Συνήθως, οι ενήλικοι με σύνδρομο Down ζουν σε ειδικά ιδρύματα. Εκτός από τις διανοητικές δυσχέρειες που αντιμετωπίζουν, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν Αλτσχάιμερ νωρίτερα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν συχνά ακουστικά προβλήματα και ωτίτιδες. Τα οπτικά προβλήματα που οφείλονται σε καταρράκτη, είναι συνηθέστερα στα νεογνά που γεννιούνται με σύνδρομο Down.

Εξίσου συνήθεις είναι οι διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα, όπως και η άπνοια στον ύπνο και άλλες διαταραχές ύπνου. Τα προβλήματα ακοής, όρασης, ύπνου και θυρεοειδούς αδένα συμβάλλουν στην αναπτυξιακή υστέρηση. Παρότι δεν υπάρχει θεραπεία για τη διανοητική αναπηρία των παιδιών με σύνδρομο Down, τα προβλήματα ακοής, όρασης, ύπνου και θυρεοειδούς αδένα αντιμετωπίζονται. Προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί η αναπτυξιακή καθυστέρηση, δεν θα πρέπει να αμελείται η τήρηση των κανόνων για την αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων.

Η μεγαλύτερη απειλή για το νεογνό με σύνδρομο Down είναι μια δυσπλασία της καρδιάς που οφείλεται σε διαφραγματικό ελάττωμα από την ατελή ένωση των ενδοκαρδιακών προσκεφαλαίων. Πρόκειται για μια ανωμαλία του εμβρυϊκού ιστού, η οποία αφορά στις καρδιακές βαλβίδες που διαχωρίζουν τους κόλπους από τις κοιλίες.

Περίπου 40% των παιδιών με σύνδρομο Down φέρουν αυτή την παραμόρφωση, συχνά ως διαφραγματικό κολπικό ή κοιλιακό ελάττωμα. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να είναι λιγότερο ή περισσότερο σοβαρό. Πολλά παιδιά πρέπει να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση στην καρδιά, ώστε να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα. Σπανιότερα, τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται με εντερική απόφραξη (ατρησία δωδεκαδακτύλου), η οποία χρήζει χειρουργικής επέμβασης.

Επίσης, μπορεί να εμφανίσουν μια σπάνια εντερική πάθηση που καλείται νόσος Hirschsprung. Ευτυχώς, αυτή η νόσος σπανίζει στα παιδιά με σύνδρομο Down. Τα μεγαλύτερα παιδιά πρέπει να εξετάζονται προτού μετάσχουν σε αθλητικές δραστηριότητες, επειδή ενδέχεται να έχουν ένα ελάττωμα στον αυχένα που καλείται ατλαντοαξονική υπεξάρθρωση και παρατηρείται σε ποσοστό 1% των παιδιών που πάσχουν από σύνδρομο Down.

Σε αυτή την κατάσταση, οι πρώτοι δύο αυχενικοί σπόνδυλοι είναι ασταθείς και βάλλουν τον νωτιαίο μυελό. Τα παιδιά με σύνδρομο Down κινδυνεύουν από παροδική λευχαιμία στη βρεφική ηλικία. Αυτή η λευχαιμία παρέρχεται από μόνη της. Μερικά παιδιά κινδυνεύουν και από άλλους τύπους λευχαιμιών. Ευτυχώς, σήμερα πολλοί τύποι λευχαιμίας αντιμετωπίζονται.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Down;

Η οικογενειακή υποστήριξη, η ενημέρωση και η πρόληψη των επιπλοκών είναι τα τρία σημαντικότερα πράγματα που οφείλουν να κάνουν οι γονείς για να διασφαλίσουν την καλύτερη δυνατή πρόγνωση για το παιδί τους. Πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά τον παιδίατρο και να δίνετε αναλυτικό ιστορικό σε κάθε επίσκεψη.

Ο γιατρός πρέπει να καταστρώσει εξατομικευμένο πρόγραμμα για τη φροντίδα του παιδιού. Εντούτοις υπάρχουν ορισμένες αρχές που ισχύουν για όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down. Παρότι τα γνωρίσματα είναι εμφανή στο έμπειρο μάτι, ο γιατρός οφείλει να προβεί σε χρωμοσωμικό έλεγχο, ώστε να επισφραγιστεί η διάγνωση.

Πρέπει, επίσης, να διεξαχθεί ένα εξειδικευμένο τεστ ακοής. Ο ειδικός σε ζητήματα θηλασμού θα βοηθήσει τη μητέρα να αντιμετωπίσει τυχόν προβλήματα. Η εξέταση ρουτίνας του θυρεοειδούς αδένα είναι ιδιαίτερα σημαντική για το νεογέννητο. Πολλοί ειδικοί συνιστούν επαναληπτικό τεστ ακοής ύστερα από 6 μήνες.

Κατά τον 6ο μήνα ή νωρίτερα, το παιδί πρέπει να εξεταστεί από οφθαλμίατρο, εφόσον υπάρχουν ανησυχίες για την όραση. Η εξέταση του θυρεοειδούς αδένα μπορεί να επαναληφθεί τον 6ο και 12ο μήνα. Ο γιατρός παρακολουθεί την ανάπτυξη του παιδιού βάσει ειδικών σχεδιαγραμμάτων για το σύνδρομο Down.

Το παιδί ωφελείται από τα προγράμματα διέγερσης. Οι στόχοι είναι ίδιοι για όλους τους γονείς. Πρέπει να βοηθήσετε το παιδί σας να αξιοποιήσει το δυναμικό του. Επειδή τα παιδιά με σύνδρομο Down συνήθως έχουν καλό χαρακτήρα, η ανατροφή τους δικαιώνει τους κόπους των γονιών.